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検査部タイムズバックナンバー

◆◆特集第1号◆◆        

遺伝子検査:FLT3変異とNPM1変異”について          細胞遺伝子検査室  丸岡 隼人

細胞遺伝子検査室では、フローサイトメトリー*1という手法を用いた細胞レベルの検査とPCR*2という手法を用いた遺伝子レベルの検査を実施しており、主に白血病や悪性リンパ腫などの血液腫瘍に関連する検査を担当しています。この10年間で血液腫瘍の分野における研究は目覚ましいものがあり、診断および治療は飛躍的な進歩を遂げました。白血病の確定診断において、今や遺伝子検査は不可欠なものとなっており、詳細な病型の分類に用いられています。そして、得られた検査結果は各病型に最適な治療方針を決定することに役立てられています。

タイトルにある“FLT3変異とNPM1変異” *3は、急性骨髄性白血病との関連で注目されている遺伝子異常です。PCRという手法を用いて、急性骨髄性白血病の診断時における”FLT3変異とNPM1変異”の有無を検査することにより、化学療法に対する治療効果の予測をすることが可能となり、治療方針を決定する上で重要な情報を主治医に提供することができます。また、遺伝子異常が発見された場合は、遺伝子の詳細なパターン解析を行い、個々の患者さん毎に最適な検査方法を構築することで、微小残存病変*4 を検出することが可能となり、治療効果を正確に判定することができます。


               FLT3変異配列


               FLT3,NPM1_陽性

現時点で”FLT3変異とNPM1変異”を検査することのできる医療機関は限られています。当検査室では全国に先駆けて2008年より検査を開始しており、100例以上の実績があります。今回ご紹介した検査のみならず、臨床医と密な連携を取りながら、常に最新かつ最良な検査方法の導入や新規開発に積極的に取り組み、得られた成果は国内外に発信していきたいと考えています。

*1:フローサイトメトリー
 フローサイトメーターという機器と特殊な試薬を用いて、
 特定の細胞におけるタンパク質の有無を網羅的に測定し、細胞の特徴を解析する手法
*2:PCR
 サーマルサイクラーという機器と特殊な試薬を用いて、極わずかな量の遺伝子を増幅させ、
 遺伝子異常の有無などを解析する手法
*3:FLT3変異とNPM1変異
 FLT3変異とNPM1変異は急性骨髄性白血病の予後を予測する因子として注目されている。
 WHO分類第4版では遺伝子変異を伴う急性骨髄性白血病が独立した病型として設けられており、
 その中のひとつにNPM1変異が含まれている。一方、FLT3変異については一病型として定義されていないが、
 診断時に変異解析を行うことが推奨されている。
*4:微小残存病変
 顕微鏡では発見できない極少数の白血病細胞の残存状態
                      

検査部ニュース

------新規検査項目---------


*平成23年11月 院内実施化となった検査項目
@グリコアルブミン
Aマグネシウム

------学術関係報告---------

【論文発表】
○竹川 啓史:
 真菌同定の実際 U 糸状菌 Mucor,Rhizopus, Rhizomucor, Absidia, Cunninghamella, Syncephallastrum  
 臨床と微生物 38;551−557.2011.論文

【発表・講演等】平成23年7月〜12月

○平成23年7月9日
京都府臨床検査技師会生理検査分野研修会 腹部超音波検査 ハンズオン&レクチャーコース  
講師:岩崎 信広 「消化管―腫瘍性病変」

○平成23年7月23日
日本消化器がん検診学会 近畿支部超音波部会 第12回 総会・学術集会 
教育講演:岩崎 信広 「USと血流」

○平成23年6月25日
第111回日本循環器学会地方会 研修医のための教育セッション  
ハンズオン講師:紺田 利子

○平成23年8月20日
和歌山県臨床検査技師会 生理検査分野研修会 
教育講演:岩崎 信広 「ステップアップ消化管超音波」

○平成23年9月20日
第111回 兵庫県臨床検査技師会 微生物検査研修会  
講師:竹川 啓史 「シリーズ:真菌検査A 〜マスターしよう真菌検査法〜」

○平成23年9月17日
消化管エコーライブセミナー  
講師:岩崎 信広 「ステップアップ消化管超音波検査 -症例から学ぶ診断への道標-」

○平成23年9月25日
兵庫県臨床検査技師会 腹部超音波実技講習会 
講師:岩崎 信広 「装置の設定と検査における注意点、肝臓の解剖と生理」

○平成23年10月9日
兵庫県臨床検査技師会 腹部超音波実技講習会 
講師:岩崎 信広 「胆道系の解剖と生理」

○平成23年10月16日
兵庫県臨床検査技師会 腹部超音波実技講習会 
講師:岩崎 信広 「膵臓の解剖と生理」

○平成23年10月23日
兵庫県臨床検査技師会 腹部超音波実技講習会 
講師:岩崎 信広 「腎臓の解剖と生理」

○平成23年10月15日
先端医療財団 CAS−CARE超音波検査講習会 
講師:佐々木 一朗 

○平成23年10月29日
Echo Heart Izumo 2011
講演と実技指導:紺田 利子 「不明熱の精査」

○平成23年10月29日
Echo Heart Izumo 2011
講演と実技指導:川井 順一 「胸痛の精査」

○平成23年11月6日
兵庫県臨床検査技師会 丹但地区学術研究会 
講師:岩崎 信広  「消化管腫瘍性病変の超音波診断」

○平成23年11月13日
日本超音波医学会 第38回関西地方会学術集会 
発表:岩崎 信広 「ドプラ検査が有用であった大腸angioectasiaの一例」

○平成23年11月13日
日本超音波医学会 第38回関西地方会学術集会 
発表:岩崎 信広 「リンパ管腫内出血の一例」

○平成23年11月17日
第170回大阪腹部超音波研究会 
発表:岩崎 信広 「消化管疾患の造影超音波検査 当院における現況」

○平成23年11月27日
消化管エコーハンズオンセミナー 
講師:岩崎 信広 

○平成23年11月13日
日本超音波医学会 第38回関西地方会学術集会 
発表:竹林 真美子 「スクリーニング検査で発見された膵腫瘍の一例」

○平成23年11月17日
第170回大阪腹部超音波研究会 
発表:竹林 真美子 「スクリーニング検査で発見された膵腫瘍の一例」

○平成23年11月5日
第17回神戸臨床フォーラム 
教育講演:丸岡 隼人 「血液腫瘍診断におけるflow cytometryおよび遺伝子検査」

○平成23年11月19日
第58回日本臨床検査医学会学術集会 
発表:丸岡 隼人 「6-color flow cytometryを用いた成熟リンパ系腫瘍のimmunophenotyping」

○平成23年12月7日
救急オープンセミナー 
講師:岩崎 信広 「急性腹症における超音波検査」

○平成23年12月21日
救急オープンセミナー 
講師:佐々木 一郎 「救急医療における脳死対応セミナー」

○平成23年12月18日
第111回超音波検査学会医用超音波講義講習会 
講師:岩崎 信広  「急性腹症における超音波検査の進め方」

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